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3月21日 唐氏综合征日 你可能不了解的事儿

3月21日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是个值得铭记的数字。早在2011年国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

唐氏综合征“天才指挥家”舟舟

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称做“21-三体综合征”,是由于人体细胞内21号染色体多了一条而导致的常染色体疾病,大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的,是最常见的严重出生缺陷病之一。

患儿面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯掌等。绝大多数伴有严重智力障碍与多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担,对孩子也是一生的痛苦。

高龄高发,低龄也需要重视

唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。随着孕妇年龄的递增生唐氏儿的几率会升高。唐氏患儿的出生率为1/600-1/800,高龄产妇(35岁及以上)中,唐氏患儿的出生率可达到1/350,而45岁的产妇中,唐氏患儿的出生率甚至达到1/30。因此,我国母婴保健法建议年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

如何有效预防唐氏患儿的出生呢?

一:NT检测:孕11-13+6周超声测量胎儿颈部透明带厚度(NT);

二:血清学产前筛查:孕15-20+6周,空腹抽血检测;

三:胎儿无创DNA检测:检测时间为孕12-22+6周抽血检测,无需空腹,对唐氏综合征检出率可达到99%;

四:产前诊断:是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。主要通过羊膜腔穿刺术,获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析(大的染色体片段的异常)、相关的分子项目的检测(可检出小到几kb的微小异常改变)。最佳检测时间为孕19-23周,特殊情况下,可检测至孕34周。

中孕期三联血清学筛查

胎儿无创DNA检测:唐氏患儿的”显微镜”

与传统唐氏筛查的概率化检测相比,无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血,直接检测血浆中胎儿的游离DNA,就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常,准确率高达99%,最早在孕11周时就可进行,减少孕妇的等待时间,一旦确诊孕妇和家人可早做决定。是现有医学领域先进唐氏综合征筛查检测新手段。

胎儿无创DNA检测

羊水细胞染色体核型分析

日照市妇幼保健院根据《母婴保健法》、《山东省产前诊断管理办法》的相关要求,于2006年成立产前筛查中心,2012年下半年成立产前诊断中心实验室,并于2014年1月通过省卫健委专家组验收,获得产前筛查与诊断资质。日照市妇幼保健院产前诊断中心实验室现有工作人员11人,其中副主任技师2名,主管技师3名,硕士研究生2名,所有人员均通过全国或全省性质的相关资质培训。中心实验室下设产前筛查实验室、细胞遗传实验室、产前胎儿无创DNA检测实验室、PCR分子诊断(耳聋基因检测)实验室,承担着全市的产前筛查及产前诊断等工作。主要开展的检测项目有:

(1)羊水细胞培养染色体核型分析;

(2)外周血淋巴细胞培养染色体核型分析;

(3)胎儿无创游离DNA检测;

(4)孕中期产前筛查(三联);

(5)染色体微阵列分析检测(芯片CMA);

(6)Bobs检测;

(7)耳聋基因常规15项检测;

(8)常见单基因病检测等。

近5年以来,该院对全市及周边地区91250余例孕妇进行了产前筛查,筛查出高风险孕妇8673例(包括年龄高风险),筛查阳性率9.5%;行羊膜腔穿刺术胎儿羊水细胞培养4270例,确诊唐氏综合征154例,18-三体34例、13三体2例、性染色体及其他异常395例。

今后,他们将会继续努力,打造一支素质高能力过硬的实验技术团队,使中心实验室发展成集产前筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫生化、基因检测等技术于一身,专项从事出生缺陷预防研究的临床诊断中心,为全市的孕妈妈们保驾护航,为全市的出生缺陷防控工作做出积极贡献。